Investigación

Investigación constante sobre modelos de machine learning, en herramientas bioinformáticas

Herramientas Bioinformáticas

A partir del proyecto de secuenciación del genoma humano, nació la necesidad de clasificar ciertas alteraciones genéticas, mejor conocidas como polimorfismos, debido a que estos son responsables de la variabilidad en la acción de los fármacos, ya que se presenta un cambio conformacional de la expresión proteica, las vías de acción del fármaco, y por ende los resultados para una misma enfermedad son distintos de un individuo a otro dentro de una misma población. 

La importancia de esta información, derivó en la necesidad de crear un mecanismo de recolección y almacenamiento de las secuencias genómicas de manera organizada, y que permitiera su estudio y clasificación independiente de la extensión de estos, y evitando errores de copias erróneas o duplicaciones de las secuencias genómicas de las muestras. Las herramientas bioinformáticas capaces de almacenar y analizar secuencias genómicas se clasifican de cuatros formas:


Herramientas de recuperación de datos

El uso de esta herramienta está basado en la adquisición de bases de datos provenientes de diferentes dominios.

Entrez es un sistema integrado de recuperación de datos desarrollada por NBCI, mediante el acceso a dominios de datos, y la recolección de secuencias de nucleótidos proteínas, genomas completos y modelos 3D.


Comparación de la secuencia y las herramientas de alineación

El uso de esta herramienta está basado en la categorización de datos en base a similitudes en las secuencias, o por los posibles orígenes evolutivos en la secuencia de ADN y proteínas.

BLAST realiza el proceso de alineación en un tiempo superior a las otras herramientas, cuando estás base de datos no redundantes. GenBank y EMBL proporciona un alineamiento local con base en pares de secuencias en las bases de datos.

FASTA realiza una comparación rápida para proteínas y nucleótidos con alta sensibilidad mediante un mecanismo de sustitución. ClustalW permite lograr una alineación de secuencias múltiples, relacionando su origen evolutivo.


Herramientas de visualización

El uso de esta herramienta está basado en la representación gráfica e interactiva de los datos genómicos.

GeneQuiz cuenta con visualización integrada. Protein Explorer proporciona una representación en 3D de la estructura proteica de manera interactiva.

TreeView proporciona una representación gráfica de los datos agrupados basado en árboles jerárquicos


Herramientas de visualización

El uso de esta herramienta está basado en encontrar grupos y establecer una relación de patrones secuenciales de ADN similares entre ellos.

GeneQuiz es un sistema integrado a gran escala para el análisis de secuencias de ADN

Referencias 

  • Escobar, C. A. M., Murillo, L. V. R., & Soto, J. F. (2011). Tecnologías bioinformáticas para el análisis de secuencias de ADN. Scientia et technica, 3(49), 116-121.
  • Singh, B. D., & Singh, A. K. (2015). Bioinformatics Tools and Databases for Genomics Research. In Marker-Assisted Plant Breeding: Principles and Practices (pp. 401-429). Springer, New Delhi.

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